domenica 6 dicembre 2015

A tre anni aveva l'autismo. Oggi ha conquistato la cintura nera di karate.

L., oggi ventenne, ha superato con successo l'esame di cintura nera di karate; nel corso frequentato da tutti, insieme ad altri ragazzi e uomini senza problemi.
Il mio (ormai) amico L., a tre anni fu diagnosticato autistico, e non solo da me, ma anche dagli altri specialisti delle asl (tanto per intenderci). Attualmente frequenta l'ultimo anno di scuola superiore, e tra le sue varie passioni artistiche e sportive, annovera anche il karate, nel cui lungo percorso, oggi ha conquistato la cintura nera!

sabato 21 novembre 2015

giovedì 29 ottobre 2015

sms inviatomi da (ex) autistico, che descrive se stesso


Sms inviatomi da L., oggi ventenne, che frequenta l’ultimo anno di scuola superiore. Nel messaggio, che in definitiva è una descrizione di un autistico (clinicamente “ex” autistico), possiamo leggere un’importante testimonianza diretta e formulata in prima persona, su come ci si può sentire e percepire dall’interno:
“Caro Massimo, a volte mi viene un mal di testa quando studio molto, quando mi impegno a lavorare molto. Quasi come prima di fare il compito in classe di filosofia. Mi sentivo completamente in ansia e non riuscivo a respirare. C’è da fare qualcosa? Buona serata. L.”

domenica 2 agosto 2015

Intervista presentazione del libro AUTISMI

Ripropongo il testo di un'intervista risalente all'anno di pubblicazione del mio ultimo libro intitolato AUTISMI. Lo scopo è quello di riportare all'attenzione di chi legge e di chi interessato al tema, alcuni spunti di riflessione inerenti al problema dell'autismo; dalle cause, alle possibilità di terapie e di recupero.

Perché un quarto libro sull’autismo? Quali motivi l’hanno spinta a scriverne un altro dopo quello pubblicato nel 2007?
Differenti e numerosi motivi mi hanno spinto a scrivere “Autismi”. L’impulso principale è scaturito dalla necessità di assemblare in un unico volume tutto ciò che in questi anni ho realizzato e divulgato sul tema dell’autismo. Ho voluto confezionare un raccoglitore di facile ed immediata consultazione che consentisse a chi, interessato all’argomento, volesse ritrovarsi a portata di mano un gran numero di aggiornate informazioni sulle cause, i sintomi, i rimedi, la realtà degli operatori sanitari e delle famiglie, le tematiche sociali, le discussioni, i contenziosi, i problemi, i dibattiti, la bibliografia mondiale… su questa complessa patologia. E poi direi che mi ha indotto a pubblicare “Autismi”, anche la voglia di rendere ancora più chiaro e noto che tante definizioni, tante modalità di espressione ma anche di  lavoro, che oggi molti si attribuiscono, sono state ideate e prodotte da me, in tempi di gran lunga antecedenti quelli nei quali sono emersi tutti coloro i quali mi hanno copiato. C’è infatti un capitolo di questo libro in cui riporto le mie pubblicazioni ed i miei scritti degli scorsi anni, da cui si può inequivocabilmente dedurre quando fui io per primo a parlare in certi termini e di determinate modalità operative; a cominciare proprio dall’utilizzo del termine “autismi” piuttosto che di “autismo”.    

Perché il titolo “Autismi”?
Perché effettivamente sotto un’unica definizione si raccolgono quadri clinici molto diversi l’uno dall’altro, accomunati, sì, da quella sintomatologia di base che caratterizza un soggetto rientrante nello spettro autistico, ma con diversificazioni talmente evidenti, che alla fine si rende necessario soffermarsi a descriverle ed approfondirle.

A chi è rivolto questo libro?
Ho scritto “Autismi” pensando di rivolgermi contemporaneamente a medici, operatori della riabilitazione, insegnanti, insegnanti di sostegno, ma soprattutto a famiglie e lettori non necessariamente collegati all’autismo per motivi e vicende personali. La mia ambizione, nello scrivere questo libro, è stata forse soprattutto quella di concepirlo di interesse generale, universalmente trasversale tra tutte le fasce di potenziali lettori interessati all’autismo e, più in generale, alla comunicazione umana, nei suoi aspetti normali e patologici.

Cominciamo a parlare della dedica: “A chi ha rispetto del mio tempo”.
Da molti anni, ormai, con l’intensificarsi delle mie attività e di ritmi di vita sempre più frenetici, durante i quali cerco comunque di continuare a rendermi ugualmente disponibile con chi vuole parlarmi sia telefonicamente che negli inevitabili prolungamenti delle visite, mi rendo conto di quanto sia prezioso il tempo, e di quanto, purtroppo, la gente non lo consideri. Ognuno cerca di attingere quanto più può del mio tempo, fregandosene quasi sempre delle mie esigenze e di quelli che a loro volta possono aver bisogno della mia disponibilità. E’ emblematico il caso di chi, durante una visita, mostra evidenti segni di insofferenza quando rispondo al telefono e mi trattengo a dare risposte a chi, peraltro a sua volta, prolunga inutilmente e forzatamente i tempi di conversazione, per poi, una volta conclusa la visita, diventare quello che telefona e richiama alla prima occasione, per chiedere qualsiasi bazzecola che provoca perdita di tempo a chi intanto è passato davanti alla mia scrivania, e così via.  Ma comunque, e più in generale, avverto l’esigenza di trovare maggior rispetto del mio tempo da parte della gente.

Credo che nel suo “Autismi” si possano identificare due parti ben distinte: una di carattere più strettamente scientifico e tecnico, in cui parla diffusamente ed in modo aggiornato delle cause, dei sintomi, della diagnosi e delle terapie dell’autismo; l’altra, forse anche più accattivante e stimolante, in cui ha inserito considerazioni, commenti, articoli anche polemici, interventi di genitori, di gente che elogia o critica il suo lavoro, fino ad arrivare ad un capitolo dove si trovano aforismi che lei definisce collegabili alle sue esperienze ed alla sua attività.
Sì, è così. In “Autismi” ho voluto fornire al lettore, prima un’ampia trattazione di taglio prettamente scientifico, per consentire di entrare in possesso di elementi chiari e inequivocabili (per quanto apparentemente complessi) sul tema delle funzioni comunicative e delle loro distorsioni con relative cause e meccanismi di innesco; quindi una altrettanto ampia presentazione di una raccolta di scritti, interventi in web, articoli, estratti di discussioni e dibattiti, lettere di genitori, di terapisti, racconti di aneddoti, citazioni di aforismi… che concorressero e contribuissero ad aprire il più possibile una finestra sul mondo degli autismi ed altre problematiche ad essi collegate.

“Autismi” non è però un libro che parla solo dell’autismo.
Non si parla solo di autismo, ma di ipercinesia, deficit attentivo, epilessia, paralisi cerebrali, sindrome di Down, ritardi di linguaggio, disturbi di apprendimento, psicosi dell’infanzia, dell’adolescenza e dell’età adulta. Si parla di medici, di errori, di decisioni che definisco scandalose, si parla di leggi, di scuola, di insegnanti, di famiglie… Insomma, “Autismi” non è un libro di sola medicina per soli addetti ai lavori.

Oltre che di terapie, lei parla anche di terapisti, dedicando loro ampi spazi.
Eh, sì, perché i terapisti, nel bene e nel male, sono i protagonisti degli interventi rimediativi verso le patologie della comunicazione, e quindi anche verso gli autismi. In venticinque anni di carriera, posso affermare senza mezzi termini, di aver incontrato più terapisti mediocri e deludenti che terapisti brillanti e validi. Questo, la gente deve saperlo. Deve essere chiaro da quali e quanti livelli scadenti bisogna stare alla larga se si vuole offrire a un bambino ciò che di meglio può servirgli per combattere il suo handicap. Nel mio libro riporto alcuni tra gli episodi più significativi che fanno comprendere il mio punto di vista su chi vale e su chi, come ho scritto in un paragrafo, “farebbe meglio ad andare a lavare i vetri delle auto ai semafori”.

Torniamo al capitolo sulle cause: in un’ampia prima parte, lei elenca tantissime cromosomopatie che possono essere responsabili di inneschi più o meno diretti di autismo. Sembra un’elencazione noiosa e di difficile lettura, invece risulta essere un preziosissimo punto della situazione su ciò che di genetico è stato già identificato come primo anello di una complessa catena che può generare tante forme di autismo, e vi aggiunge anche un significativo numero di casi rientranti tra le sue osservazioni personali...
Quello della genetica è effettivamente un capitolo molto discusso. Da una parte credo sia necessario rendere ben chiare le premesse genetiche che possono stare alla base di un innesco diretto o di una predisposizione allo sviluppo di una sindrome autistica, soprattutto in risposta a quanti credono ancora che l’autismo sia il risultato di un disagio psicologico-relazionale; da un’altra parte ritengo altrettanto necessario chiarire che non ci sono soltanto cause genetiche alla base dell’autismo (come altri vorrebbero far credere), perché altrimenti non si spiegherebbe l’aumento esponenziale del numero di casi di questa patologia nel corso di pochi decenni, fenomeno non compatibile con una patogenesi soltanto genetica.

Sicuramente una delle parti più toccanti e più concreta del suo libro è quella delle testimonianze dei genitori. Si possono leggere tante storie veramente emozionanti, ma traspare anche la particolarità del rapporto che lei ha instaurato con tanti genitori e tante famiglie. Si rivolgono a lei più come ad un amico che come ad un medico. 
Quella è una delle parti del libro a me più care, e non perché vi si leggono elogi e ringraziamenti per me e le terapiste del mio staff; ma perché vi sono raccolte testimonianze reali, di famiglie che descrivono il dramma dell’autismo dall’interno del loro dolore, delle loro esperienze, delle loro delusioni e dei loro successi. In molti casi si nota che ci si rivolge dandosi del “tu” tra me e loro. Nel corso degli anni, il rapporto con tante famiglie di bambini autistici che ho seguito, si è modificato, è evoluto, si è trasformato in amicizia, sana complicità, condivisione di lavoro e di emozioni. 

Alcuni degli argomenti che emergono leggendo il suo libro, toccano temi di carattere sociale ed economico: mi riferisco, ad esempio, al paragrafo “Genitori separati e interruzione delle cure”, o a quando discute degli interessi economici delle industrie del farmaco (sia in omeopatia che in allopatia),  o, ancora, degli interessi che promuovono alcune metodiche riabilitative.
Il dramma dell’autismo ha generato anche questo tipo di realtà. Mi è sembrato logico e più completo includere anche tematiche come quelle identificanti un divorzio che travolge anche il prosieguo delle cure per un bambino che ne ha bisogno, o come quelle relative ai legittimi dubbi che vengono a genitori che si sentono oggetto di autentiche campagne promozionali di vaccinazioni senza limiti o, al contrario, di complesse e costose cure (omeopatiche o allopatiche che siano) per disintossicare i bambini da eventuali danni da vaccino, o di campagne promozionali che sfiorano il fanatismo, a vantaggio di determinate metodiche riabilitative spacciate come uniche valide, quasi che tutto il resto del mondo fosse formato da ciarlatani.

Leggendo il suo “Autismi”, mi ha colpito, tra le altre, questa frase: “…mi sono chiesto quante volte il successo raggiunto da una famiglia nel recupero del proprio bambino con autismo, non rappresenti un’odiosa spina nel fianco di chi non ha ottenuto altrettanti risultati…”.
Ecco, qui si tocca l’aspetto più spinoso, più imbarazzante, diciamo pure più odioso dell’argomento autismi. Senza mezzi termini, sostengo che almeno una parte di quanti negano che si possa venir fuori dall’autismo, si pronunci così perché non è riuscita a risolvere il problema, o come terapista, o come genitore. Non voglio essere cattivo o severo con queste persone, però non posso neppure ammettere che si neghi che esistano bambini che hanno estinto la sintomatologia autistica, perché agendo in questo modo si diffonde negativismo, catastrofismo e scetticismo verso un tipo di intervento che, se condotto con tempestività e competenza, può cambiare la vita di tante famiglie. E non è giusto che queste famiglie debbano essere destinatarie di disinformazione, per motivi di ignoranza, rabbia o invidia.


 

venerdì 17 luglio 2015

Due diversi modi di prenotare visite per i propri figli

Due esempi di situazioni diverse che sono alla base di due modi di affrontare e superare -o non superare- i problemi (riferisco episodi realmente accaduti):
- Situazione A: "Pronto, dottore, vorrei portarle a visitare mio figlio, ho il sospetto che sia affetto da autismo o che ne abbia alcuni segni. Ora le racconto un po' la sua storia e le descrivo come si comporta a casa, a scuola o con gli altri bambini...". "No, signora, mi scusi, non vorrà mica raccontarmi tutta la storia al telefono, oltretutto non servirebbe per una diagnosi a distanza, e in questo momento sono in visita". "Ah, va bene, allora può darmi un appuntamento?". "Certamente...". "Sì, però, mi scusi, dottore, nelle prossime settimane non ci saremo, poi dovremmo vedere in base ai turni di lavoro di mio marito, e inoltre dovremmo stabilire bene l'orario, perché in alcune ore della giornata il bambino dorme e sarebbe più nervoso se lo portassimo proprio in quel momento". Trascorse diverse settimane, la persona in questione mi richiama e fissa un appuntamento. Dopo pochi giorni mi scrive una mail in cui chiede un cambiamento della data. Poi ancora mi ritelefona per ridiscutere l'orario; e al riguardo riporto le parole testuali di una conversazione: "Dottore, noi potremmo venire quel tale giorno dalle 12 alle 14 oppure dalle 16 alle 17,30". Cerco di accontentare la richiesta, e ci riesco, ma ecco che dopo qualche ora mi giunge un'altra mail in cui mi si chiede di cambiare tutto, perché la famiglia è in grado di venire solo di sabato. Cancello nuovamente l'appuntamento da un'agenda su cui lavoro ormai più con il bianchetto che con la penna, e -previo preghiera a una segretaria e a una collaboratrice logopedista affinché mi dedichino qualche ora anche il sabato in cui avevano preso il giorno libero- accetto di incontrare il bambino e la sua famiglia, quel determinato sabato all'orario richiesto. A questo punto (e vi prego di credere che è accaduto davvero), il venerdì sera precedente il sabato della visita, alle ore 22, mi giunge una mail in cui laconicamente mi si annuncia la disdetta della visita.
- Situazione B: "Pronto, dottore, vorrei portarle a visitare mio figlio, ho il sospetto che sia affetto da autismo, mi dica quando può ricevermi". "Da dove mi chiama? Preferisce venire a Milano, a Napoli, o a Verona?". "Non importa dove, noi abitiamo a centinaia di chilometri da tutte e tre queste città (la telefonata che sto raccontando proveniva dalle Marche), per cui mi dica solo dove possiamo vederla al più presto". "Beh, domani sarò a Napoli, ma non so se riuscite ad organizzarvi in poco meno di ventiquattro ore". "Non si preoccupi, ce la faremo, è nostro interesse fare presto; dunque a che ora e dove può riceverci?". "Domani a Napoli alle 12 va bene?". "Certo, grazie e a domani". La famiglia arriva anche con un po' di anticipo sull'orario stabilito, e quando alla fine della visita, prescrivo indicazioni terapeutiche e alcune analisi, i genitori del bambino si attivano subito per mettere in pratica quanto consigliato.
...
Commenti personali:
Non tutti i casi di autismo hanno evoluzioni favorevoli, eppure accade di vedere bambini molto ben riabilitati e significativamente migliorati, così come accade di vedere bambini che non hanno mostrato, negli anni, alcun significativo miglioramento.
È sempre un caso, una coincidenza, se la maggior parte dei figli riferibili alla Situazione A continua a manifestare un autismo grave e profondo, e la maggior parte dei figli riferibili alla Situazione B ha dato grandi soddisfazioni ai terapisti e ai genitori?

martedì 14 luglio 2015

27 anni di Specializzazione in Foniatria



14 luglio 1988 - 14 luglio 2015
Ventisette anni di Specializzazione in Foniatria.
Grazie a quanti mi hanno fatto amare questa disciplina.

domenica 28 giugno 2015

LA DIAGNOSI DI AUTISMO

La diagnosi di autismo è una diagnosi clinica, non strumentale 
Pubblicato sulla Rivista “I Care” (n°4, 2013, pagg.125-129)


Introduzione
Una delle situazioni di sempre più frequente riscontro e, nel contempo, soggetta al ripetersi di uno stesso tipo di equivoci, riguarda la definizione diagnostica dell’autismo, e soprattutto i criteri di valutazione cui ispirarsi per formulare tale diagnosi. Intendo riferirmi alla differenza tra diagnosi clinica, diagnosi anatomopatologica, e diagnosi etiologica.
Queste riflessioni prendono spunto da quanto mi è dato di osservare nella pratica quotidiana della mia professione, quando, in occasione di una prima visita foniatrica ad un bambino con ritardo o assenza di linguaggio, e che ha comportamenti e modalità comunicative (e soprattutto non comunicative) di tipo autistico, mi viene spesso riferito dai genitori che “è stato necessario o è in programma un ricovero -a volte anche prolungato- per svolgere indagini e analisi finalizzate all’eventuale formulazione di una diagnosi di autismo”.
A questo punto ritengo necessario proporre un contributo di chiarezza al riguardo.
Parlare di “sindrome autistica” significa dare una definizione a un insieme di manifestazioni cliniche, la cui concomitante presenza ci autorizza, anzi, ci induce, a considerare autistico un bambino che presenta quei determinati sintomi.
Prendendo spunto dal DSM IV (manuale diagnostico dei disordini mentali, redatto in edizioni progressivamente aggiornate, dall’Associazione Psichiatrica Americana), per delineare il profilo diagnostico dell’autismo ci si potrebbe riferire al riscontro, in un bambino, delle seguenti condizioni:
-          Esordio della sintomatologia entro i 30 mesi di età
-          Carenza globale di reattività nei confronti di altre persone
-          Deficit grossolani nello sviluppo del linguaggio
-          Se presenti, forme espressive verbali caratterizzate da ecolalie, stereotipie, inversioni di pronomi, enunciati incomprensibili
-          Reazioni bizzarre a vari aspetti dell’ambiente, come ad esempio resistenza ai cambiamenti, interesse particolare o inusuale attaccamento per oggetti prevalentemente inanimati
-          Aggressività verso se stessi o verso gli altri (non nella totalità dei casi)
-          Mancato o inadeguato raggiungimento di altre abilità non verbali, quali le autonomie, i comportamenti sociali, le capacità di adattamento.
In un mio precedente libro “Autismo, nuovi aspetti diagnostici e terapeutici”, avevo citato anche, tra l’altro, un test che può risultare utile per il riconoscimento della patologia, tratto da Autism Checklist della Autism Society of America, secondo il quale, i soggetti con autismo mostrano spesso i sintomi elencati qui a seguire, con intensità che varia da media a grave, rispettivamente per ognuno:
-          Difficoltà a stare insieme con altri bambini
-          Insistenza sulla costanza
-          Resistenza al cambiamento
-          Manifestazioni di riso inappropriato
-          Mancanza di reale paura dei pericoli
-          Contatto oculare scarso o assente
-          Gioco bizzarro sostenuto nel tempo
-          Apparente insensibilità al dolore
-          Ecolalia (ripetizione di parole o frasi al posto del linguaggio normale)
-          Preferenza a rimanere solo, isolato
-          Mancata reciprocità nelle “coccole”
-          Ruotare gli oggetti in modo ossessivo
-          Mancata risposta alle indicazioni verbali: può sembrare sordo
-          Attaccamento inappropriato agli oggetti
-          Difficoltà ad esprimere bisogni: uso di gesti e indicazione al posto delle parole
-          Episodi di ansia-collera (capricci) senza apparente motivo
-          Evidente eccesso o estrema scarsezza di attività fisica 
-          Mancata risposta ai normali sistemi educativi
-          Abilità grossomotorie e finimotorie incongrue (es.: non giocare a palla ma riuscire nelle costruzioni).
Si tratta dunque di criteri diagnostici ispirati al riscontro di manifestazioni cliniche, cioè sintomi, cioè funzioni: verbali, non verbali, sociali, relazionali, percettive, cognitive… assenti, presenti, presenti in misura e modalità abnormi o carenti, o distorte…; insomma, caratteristiche riscontrabili in un contesto di osservazione diretta, immediata o differita nelle circostanze e nel tempo, ma comunque rilevabili “senza mediazione di mezzi strumentali”, nell’individuo per il quale si sta cercando di definire una diagnosi. Pertanto, ricostruire a livello anamnestico e con adeguate e competenti capacità di osservazione, l’andamento involutivo delle capacità comunicative di un bambino nel corso dei primi mesi o anni di vita, o il mai avvenuto sviluppo di tali abilità, può costituire una base necessaria e sufficiente per formulare una diagnosi “clinica” di autismo, sempre che, naturalmente, venga riscontrata l’effettiva presenza dei criteri diagnostici minimi per tale definizione.
Tutto ciò che proviene da altre forme di indagine, strumentali e di laboratorio, andrebbe processato ed interpretato in maniera diversa da come oggi accade nella maggior parte dei casi generando, a mio parere, una certa confusione, se non addirittura ritardi ed errori diagnostici, con ripercussioni non indifferenti su quello che poi dovrebbe costituire l’obiettivo prioritario di ogni nostro intervento sull’autismo: il trattamento terapeutico e abilitativo.
Questa considerazione nasce dalla constatazione dell’ormai accertata e universalmente riconosciuta multifattorialità delle cause che, in misure, tempi e modalità di azione differenti, possono concorrere a predisporre, innescare, far esplodere, quadri di autismo, peraltro, a loro volta, simili ma quasi mai uguali tra loro, e (aggiunta non meno importante) supportati da basi anatomopatologiche, metaboliche, immunologiche, endocrine…, diverse da caso a caso, o da gruppi di casi a gruppi di casi.
Ne deriva che i criteri diagnostici comuni a tutte le diverse, innumerevoli, variamente combinate forme di autismo, non possono essere rappresentati dai fattori etiologici o dai substrati anatomopatologici, bensì dall’essenziale quanto ben visibile riscontro dei sintomi che caratterizzano i soggetti che li manifestano.


Cause dell’autismo e significato di neurolesione
L’autismo può attualmente definirsi come una complessa sindrome a genesi multifattoriale, certamente non riferibile ad una sola causa, che comunque non fungerebbe da innesco diretto, ma entrerebbe a costituire parte di un più complesso meccanismo dal quale scaturiscono situazioni predisponenti e scatenanti. E quelli che per alcuni individui affetti da autismo possono rivestire un ruolo di fattori predisponenti, in altri soggetti possono comparire come detonatori per l’esplosione della sintomatologia, o viceversa. Estremamente complesso si pone anche il problema della definizione e della classificazione delle cause. Ritengo tristemente risibile l’ancora diffuso fenomeno di cercare, a livello diagnostico, pochi elementi sparsi tra sporadici e ridotti elenchi di possibili fattori etiologici, come ad esempio la presenza di un eventuale anomalia cromosomica tipo “X fragile” (tanto per citare il caso più comune quanto quasi sempre inutile), che equivale al proverbiale ago nel pagliaio, laddove in quel pagliaio, oltre al metaforico ago, si trovano migliaia di altre anomalie cromosomiche, peraltro in costante aumento per effetto di scoperte continue. Lo stesso vale, e in misura fortemente maggiore, per la ricerca dei geni. Peraltro al riguardo urgerebbe un altro clamoroso chiarimento. Intanto direi che non ha senso parlare di “gene dell’autismo”, come ogni tanto si legge sui giornali (anche medici) e si ascolta in televisione! Ne sono state scoperte già centinaia che entrano in gioco nell’innesco di alterazioni riconosciute alla base (diretta o indiretta) di sintomi autistici. E poi il problema credo che non sia tanto individuare quali geni già esistenti possano dare il via alla malattia autistica, quanto piuttosto sia andare a vedere quali alterazioni si siano verificate a carico di geni che controllano a monte lo sviluppo e il normale andamento di funzioni percettive, cognitive, motorie, linguistiche, comportamentali… e anche in questo caso, presupponendo e ricordando che il rapporto tra geni e funzioni da essi regolate, non è semplicisticamente “diretto” come se si trattasse di un interruttore che accende tali funzioni, ma è, piuttosto, “mediato” da altri meccanismi. Solo a titolo di esempio, potrei citare le abilità attentive (tanto carenti in molte forme di autismo e di sindromi ipercinetiche) la cui regolazione genetica passa attraverso l’azione di numerosi geni attivi durante la formazione e lo sviluppo della corteccia prefrontale e dei gangli della base, che sono strutture preposte, tra l’altro, al normale funzionamento di tali abilità; o potrei ricordare la funzione di geni sensibilizzanti i recettori ed il trasporto di neuromediatori, situati nelle suddette zone. Disturbi e alterazioni delle citate abilità, non dipenderebbero dunque dalla presenza di geni che innescano i sintomi patologici, ma piuttosto dal danneggiamento o dal silenziamento dei geni che presiederebbero al controllo di un normale sviluppo delle basi anatomiche e funzionali di tali abilità. Dunque, alla luce di questo e di altre migliaia di modelli esemplificativi, si può affermare che anche il semplice parlare di cause genetiche dovrebbe portare a riflettere sul significato e soprattutto sulla difficoltà se non proprio impossibilità di poter aprire tanto facilmente una finestra completa o comunque ampiamente attendibile, sul mondo di questo tipo di alterazioni. Con ciò non intendo affermare che non ne valga la pena e che non sia il caso di continuare a indagare e studiare (anzi, sono del parere che bisognerebbe approfondire molto di più), ma piuttosto mi preme prendere spunto da queste considerazioni, per sensibilizzare i cosiddetti addetti ai lavori, a non lanciarsi troppo frettolosamente e semplicisticamente in affermazioni del tipo “visto che le indagini svolte sono negative, si può escludere una causa genetica”, poichè le indagini attualmente e solitamente svolte costituiscono probabilmente l’uno per cento di tutto ciò che si potrebbe verificare. Inoltre ritengo che -altro errore nell’errore- essendo ancora in molti a credere, voler credere, voler far credere, che l’autismo abbia “soltanto” una causa genetica, nel momento in cui (sempre tanto sommariamente e frettolosamente) si esclude tale componente, si arriva allora anche a indurre un’esclusione di diagnosi di autismo, visto che non se ne è trovata la causa!
Ancora in tema di genetica e autismo, vorrei anche puntualizzare, nell’occasione, che genetico non necessariamente è sinonimo di irrecuperabile. Considero altrettanto erronea l’affermazione secondo la quale se una malattia è genetica, non è curabile. Alla fine potremmo arrivare ad accorgerci che tutto ha comunque un innesco genetico, in particolare se ragioniamo in termini di predisposizioni genetiche e, soprattutto, se andiamo a considerare anche l’epigenetica, ossia lo studio dei cambiamenti ereditabili nell’espressione dei geni senza cambiamenti del DNA, influenzati dall’ambiente. L’epigenetica diventa così l’anello di collegamento tra due entità che un tempo (e ancora oggi da molti) venivano considerate separate e spesso anche contrapposte: il congenito e l’acquisito. Se invece pensiamo alle tante possibilità che fattori ambientali, esterni, possano modificare il patrimonio genetico di un individuo, possiamo giungere a escludere il concetto secondo il quale “genetico vuol dire solo ereditario” in contrapposizione a ciò che si verifica per effetto di eventi esterni successivi. Questi ultimi possono dunque agire a ritroso sul patrimonio genetico di un individuo, provocando così una sorta di corto circuito tra cause esogene e cause genetiche, così come possono agire provocando danni tossici, metabolici, immunologici, endocrini, biochimici, neuromediatoriali, la cui visibilità può risultare fortemente limitata se non addirittura impossibile; ma non per questo si può negare che tali danni esistano. E qui arriviamo al punto focale del mio ragionamento: la non visibilità macroscopica di un danno organico non può costituire motivo di negazione della sua presenza. Se consideriamo la gran quantità di alterazioni immunologiche, tossiche, biochimiche, neuromediatoriali (siano esse geneticamente determinate, siano esse conseguenza di un evento esterno successivo, siano esse provenienti da entrambe le componenti) in grado di modificare in senso patologico il funzionamento del sistema nervoso centrale dando luogo a diversi quadri clinici a seconda della sede in cui abbiano colpito, i deficit ad esse conseguenti non possono essere negati nelle loro rispettive definizioni cliniche di quadri sindromici, sol perché (come in molti casi accade) non sono state riscontrate anomalie macroscopicamente visibili ad una Risonanza Magnetica, o a una Tomografia Computerizzata, o sol perché la ricerca di un X fragile o di poche alterazioni cromosomiche e geniche (a fronte di migliaia e migliaia non indagate) ha dato esito negativo!
Ho scelto quanto si legge nella prefazione del libro “Biologia delle passioni” (Biologie des passions, Ed. Odile J., Paris, 1986) di  Jean-Didier Vincent, neurofisiologo francese, per esemplificare il concetto secondo il quale non si può parlare di assenza di danno organico solo perché non si rilevano alterazioni cerebrali macroscopicamente visibili. L’autore della prefazione dell’opera di Vincent, scrive: “Inizialmente, quando era ancora terra incognita, il cervello è stato scandagliato da ricercatori provenienti da studi di anatomia e fisiologia ed è stato quindi descritto in termini di circuiti e potenziali elettrici. In questa prospettiva, patologia mentale equivaleva a lesione. Gli esploratori di seconda generazione, provenienti dalla biochimica, dalla biologia molecolare e dalla teoria della comunicazione, nel sistema nervoso vedono soprattutto uno scambio di segnali chimici in codice; la loro immagine della malattia neurologica o psichiatrica è costruita in termini di carenze o di eccessi di mediatori. L’autore, proveniente dalla prima generazione, ma più vicino in spirito alla seconda, trova nel gioco degli ormoni un modo di avvicinare due concezioni che convivono con difficoltà…”. Ecco, a prescindere dalle considerazioni finali sull’ulteriore superamento della visione in termini di fenomeni chimici e neuromediatori con la messa in gioco degli ormoni, a me basta per il momento e per lo scopo del mio articolo, sottolineare il significato del superamento del primo punto, quello cioè secondo il quale, patologia mentale equivaleva a lesione, e aggiungerei, “macroscopicamente visibile”. Il concetto di malattia neurologica e psichiatrica come conseguenza di carenza o eccesso di mediatori, e/o come esito di alterazioni ormonali, può costituire già una motivazione sufficiente per eliminare la concezione di presenza di patologia solo quando si riscontra qualcosa di macroscopicamente evidente nella sua alterazione. Peraltro, rivisitando quelle che oggi sono le cause di autismo (e l’elenco può considerarsi incompleto per difetto!), oltre a problematiche chimiche, neuromediatoriali e ormonali, dovremmo chiamare in causa ancora altre componenti non visibili e non immediatamente identificabili con le canoniche, limitate, tradizionali analisi. Mi riferisco infatti alle alterazioni immunologiche, all’invasione della glia da parte di metalli tossici o di oppioidi endogeni provenienti da dismetabolismi intestinali, come la gliadomorfina e la caseomorfina, tutti fattori, questi, chiamati in causa nella definizione della patogenesi di diverse forme di autismi, e certamente non identificabili con poche sporadiche ricerche di geni e cromosomi alterati, o con qualche isolata misurazione di concentrazioni ematiche di aminoacidi, o con una RMN dell’encefalo.


Considerazioni conclusive
L’elevatissimo numero di cause, meccanismi patogenetici, localizzazioni e tipi di danni organici (questi ultimi, non solo encefalici), costituiscono motivo più che sufficiente per autorizzarci ad affermare che la definizione di “sindrome autistica” non possa essere arbitrariamente vincolata al reperimento e all’identificazione di quelle poche, talvolta singole, specifiche cause, come se soltanto quelle costituissero la base genetica o anatomopatologica di una affezione così vasta ed eterogenea come appunto è l’autismo.
A fronte di centinaia e centinaia di differenti reperti anatomopatologici macroscopicamente visibili con le comuni metodiche di indagine per immagini, e di migliaia di alterazioni geniche e cromosomiche già descritte e pubblicate, vi sono altrettanti e anche più numerosi casi di autismi clinicamente equivalenti a quelli per i quali è stata identificata un’origine o documentata una lesione, che invece non sono corredati da altrettante “prove” di laboratorio o di gabinetto di radiologia, ma non per questo “meno autismi” di quelli in cui le analisi hanno dato qualche riscontro. Ci sarebbe peraltro da chiedersi se poi davvero quelle alterazioni evidenziate abbiano un rapporto causale o piuttosto “casuale” con i quadri clinici concomitanti.
Personalmente sono solito affermare che la validità e l’utilità di ogni tipo di indagine (comprese quelle autoptiche) andrebbe vista più a beneficio di chi viene visitato successivamente, che di chi è oggetto al momento di tale indagine. Spesso ai genitori del bambino che ho davanti a me in visita, dico che ciò che studierò sul loro figlio servirà soprattutto ai bambini che vedrò nei prossimi anni, mentre al loro piccolo serve tutto ciò che ho studiato e che è stato studiato nei bambini venuti prima di lui.
Accorgersi di trovarsi di fronte ad un bambino con autismo, sia esso conclamato o sia esso in via di esplosione nella sua drammaticità sintomatologica, impone a mio parere un’immediata sensibilizzazione verso il problema da un punto di vista clinico, e impone l’avvio verso un immediato, intensivo e competente percorso rimediativo-abilitativo. Fermarsi a indagare tra cromosomi e geni, risonanze magnetiche e dosaggi di aminoacidi, non modifica quella che considero la priorità assoluta: attivare nel bambino tutte le funzioni che sono assenti o alterate a causa del suo autismo o comuqnue dello stato patologico in cui si trova, indipendentemente dal numero del cromosoma dal quale possa essere originato, o dalla localizzazione cerebrale in cui possano essersi alterate determinate funzioni. Affermo tutto ciò, soprattutto se un mancato riscontro di alterazioni documentabili (nella precarietà e nella limitatezza delle attuali possibilità di indagine), diventa poi occasione o pretesto di mancata diagnosi di autismo, che è, appunto, essenzialmente una diagnosi clinica.
 

 

domenica 7 giugno 2015

Congresso Interdisciplinare sui DISTURBI DELLO SVILUPPO

    Ottima riuscita del convegno multidisciplinare sui disturbi dello sviluppo, svoltosi a Verona sabato 6 giugno, presso il Centro Don Calabria.
Interventi di alto livello di interesse scientifico, culturale e sociale.
Il Dott. Castagnini, neurologo, e organizzatore della manifestazione, ha ribadito con la sua lucida e diretta chiarezza espositiva, l’importanza fondamentale di una prevenzione precocissima dei disturbi neuromotori della prima infanzia. Secondo un’ottica ben diversa da quanto oggi sono ancora in molti a credere, il Dott. Castagnini ha ricordato che le visite preventive basilari per l’identificazione precoce dei segni di paralisi cerebrale infantile, vanno effettuate rispettivamente durante il primo, il secondo e il terzo mese di vita.
Delle tante informazioni fornite durante la sua relazione, di particolare interesse e spunto di riflessione, riporterei quella secondo cui il processo di mielinizzazione nel sistema nervoso centrale si realizza nella misura del 10% durante la gravidanza, dell’80% nel primo anno di vita, del 7% nei successivi dieci anni, e del 3% ai trenta anni e oltre.
Tale constatazione ha rinforzato preliminarmente quanto dichiarato nel successivo intervento dal Dott. Roberto Gava, che affrontando il dibattutissimo tema delle vaccinazioni pediatriche, ha affermato che al di là dell’essere favorevoli o contrari alle pratiche vaccinali, andrebbero messe soprattutto in discussione le scelte del periodo della vita e del numero dei vaccini da inoculare, considerata la grande delicatezza e labilità di un sistema immunitario e dello stesso sistema nervoso in bambini di pochi anni di vita, destinatari di tante somministrazioni vaccinali in epoca inutilmente precoce, e con un carico di dosi notevolmente elevato che peraltro trova spesso degli equilibri immunologici già molto precari a causa di ulteriori fattori ambientali e tossici, diversi da un tempo in cui esistevano elementi di rischio in quantità significativamente inferiori. Dunque, anche un invito, da parte del Dott. Gava, a una rivisitazione del tema vaccini in base al periodo e alle condizioni generali e individuali in cui si applicano protocolli di inoculazioni di massa, troppo generalizzati e per nulla individualizzati.
A sua volta, il Dott. Vito Colamaria, epilettologo, ha inquadrato il problema delle cause, dell’identificazione corretta, e soprattutto dei trattamenti delle epilessie in età infantile, contestualizzando perfettamente il suo argomento nel tema più generale dei disturbi dello sviluppo, considerate le premesse spesso genetiche ma anche concausali, che accomunano autismo, iperattività, epilessia.
In perfetta sintonia con quanto oggi si realizza in tutti i protocolli di intervento riabilitativo quando indipendentemente dalla scelta della metodica utilizzata, si riconosce la necessità di una particolare attenzione all’alimentazione, il Dott. Fausto Aufiero ha fornito una ricca serie di informazioni e consigli in tema di corretta nutrizione, nella normalità come nelle patologie.
Di notevole spessore, anche per i contenuti non solo specificamente circoscritti alla disciplina specialistica di appartenenza, gli interventi delle Dottoresse Pozzani e Annunziata, rispettivamente odontostomatologa e oculista, che hanno descritto molto bene moltissime implicazioni delle patologie della bocca e della vista nell’ambito degli handicap neurologici comportamentali e linguistici.
Un’ampia ed esauriente descrizione delle possibilità di applicazione del metodo di rieducazione uditiva di Guy Bèrard, è stata offerta, in perfetto italiano, dal Dott. Victor Estalayo, spagnolo.

In questo contesto, autentica realizzazione di una visione multidisciplinare di approccio alle patologie neurologiche dell’infanzia, ho presentato la mia relazione intitolata L’Intervento Foniatrico Integrato nell’Autismo, di cui ne riporto un’ampia sintesi ed i passaggi principali.
 

INTERVENTO FONIATRICO INTEGRATO NELL’AUTISMO
Massimo Borghese. Foniatra

Per Intervento Foniatrico Integrato si intende una presa in carico diagnostica e terapeutica del soggetto con autismo o altre patologie della comunicazione, che peraltro non sempre sono nettamente distinguibili e separabili dalle sindrome autistiche, così come gli stessi “autismi” (termine da me coniato e da molti riproposto come proprio) sono caratterizzati da sintomatologie multiple, diversamente variegate e rappresentate nel quadro clinico, differente da caso a caso o almeno da gruppi di casi a gruppi di casi.

Riferendoci al catalogo nosologico delle patologie della comunicazione di competenza foniatrico-logopedica, che definisce queste dieci prototipie sintomatologico-sindromiche:
l  Disfonie o turbe della vociferazione
l  Dislalie o alterazioni della pronuncia
l  Disfagie o disturbi della deglutizione
l  Disfluenze o turbe del flusso verbale
l  Afasie o turbe della codificazione e decodificazione
l  Disartrie o turbe da alterazioni del primo motoneurone
l  Ritardi secondari o turbe comunicative negli oligofrenici 
l  Sordità e conseguenti turbe comunicative
l  Disturbi dell’apprendimento
l  Turbe comunicative da inadeguatezze socioculturali
l  Turbe comunicative da autismo e altre psicosi
l  Sindromi da deficit attentivo con o senza iperattività
Possiamo affermare che nella pratica clinica diagnostica e valutativa, sarebbe più opportuno:
l  Non cercare in quale quadro “incasellare” il bambino, ma
l  Identificare “quanto di ciascun quadro” sia presente nella sintomatologia rilevata nel bambino.
l  Non vedere la definizione diagnostica come immutabile, ma
l  Aggiornare costantemente il profilo comunicativo del bambino.
l  Tener presente che la sintomatologia, nella sua complessità, evolve continuamente, per effetto delle cause stesse e dei trattamenti attuati, e dunque è realmente possibile che
l  Un bambino identifichi nel tempo diversi quadri patologici, anche “uscendo” da alcuni ed “entrando in altri”, e/o anche rappresentando in sé, parti di ciascun quadro, come ad esempio da
l  Autismo > ADHD > Altre psicosi > Epilessia > Disturbi di apprendimento > Disfluenze verbali…

Ho poi voluto ribadire fortemente un concetto già espresso in altre occasioni e situazioni, relativo a ciò che io definisco “autismo in progress”, o, se vogliamo dirla in latino, “autismo in fieri”, ossia quelle situazioni caratterizzate dal riscontro di un bambino che nell’arco di tempo dei primi due anni di vita comincia a perdere le acquisizioni raggiunte e regredisce sul piano verbale, attentivo, ludico, relazionale…, o del bambino che non evolve come di norma e che comincia a manifestare progressivamente i segni dell’autismo. Le suddette definizioni di autismo in progress o in fieri, si riferiscono ai primi momenti di queste situazioni, quando tutti i sintomi non sono ancora conclamati, per cui non si può, o non si può ancora, affermare che la sintomatologia autistica sia esplosa in tutte le sue caratteristiche ufficialmente definite, ma in pratica si sta assistendo ad un progressivo precipitare verso la patologia. Ed è in questa fase che bisognerebbe cominciare ad adottare i provvedimenti del caso, piuttosto che attendere la definitiva codificazione diagnostica, che coinciderebbe con un aggravamento della sintomatologia e delle prognosi per quanto riguarda le possibilità di recupero.
Sul tema delle modalità e dei tempi di diagnosi, ho ricordato, come sono solito dichiarare ai genitori alla fine di ogni visita di bambino con disturbi complessi della comunicazione, la necessità di distinguere nell’inquadramento delle sindromi autistiche e di altre comunicopatie a base organica:
- Cause
- Meccanismi patogenetici
- Localizzazione dei danni organici
- Manifestazioni cliniche
- Indagini strumentali
- Rimedi
Tutto ciò, al fine di sensibilizzare all’idea che una priorità pratica spetta alla definizione clinica della situazione, e che non sempre, quello che definisco “l’accanimento diagnostico”, soprattutto se riferito a complesse quanto spesso infruttuose indagini genetiche, merita precedenza di tempi e di spese di energie e denaro, rispetto alla più concreta priorità “diagnostico clinico - terapeutica”, il cui riconoscimento consente di realizzare tempestivi e adeguati interventi curativi, che a loro volta, se precoci, intensivi, e ben realizzati, possono addirittura “modificare la diagnosi”, in perfetta consonanza concettuale con quanto detto prima, e cioè che la diagnosi può andar soggetta a un modellamento continuo, ovviamente migliorativo, se si agisce presto e bene sul quadro clinico.
Agire adeguatamente significa anche operare a tutto campo, “a 360 gradi”, e quindi contemporaneamente sui versanti: sensoriale-percettivo, cognitivo-integrativo-decisionale, motorio-prassico-espressivo, emotivo-relazionale-comportamentale, del profilo comunicativo; e laddove non ve n’è uno prioritario nel tempo o in importanza rispetto agli altri. Ed anche questa è una caratteristica fondamentale delle basi teorico-pratiche dell’Intervento Foniatrico Integrato, che non è un metodo “solo sensoriale”, o “solo cognitivo”, o “solo verbale”, o “solo comportamentale”, ma identifica tutte queste componenti, ugualmente gestite e considerate, nella valutazione come nelle modalità di trattamento.
Allo stato attuale (e mi esprimo con questa puntualizzazione, perché ogni protocollo deve sempre considerarsi aperto a revisioni e cambiamenti), i punti principali dell’Intervento Foniatrico Integrato possono considerarsi i seguenti:
          Visita foniatrica.
          Valutazione intolleranze alimentari attraverso Cytotoxitest.
          Esame dei peptidi urinari.
          Cambiamento alimentare in base alle suddette indagini svolte.
          Presa in carico abilitativa-riabilitativa   come da nostri protocolli.
          Verifiche foniatriche longitudinali.
E più nello specifico operativo, ho sintetizzato in questa tabella riepilogativa i capisaldi e i caratteri distintivi dell’Intervento Foniatrico Integrato:
- Figura medica di riferimento: Foniatra.
- Terapiste: Logopediste. Psicomotriciste. Psicologhe. Musicoterapiste. Educatrici. Insegnanti. Insegnanti di sostegno.
- Formazione specifica: Corso di formazione aggiornamento biennale + tirocinio pratico presso le nostre sedi.
- Necessità di aggiornamento continuo per i terapisti (diritto-dovere di rifrequentare i corsi).
- Rapporto libero-professionale sempre soggetto a revisione.
- Rotazione ed interscambio delle sedi lavorative.
- Tutti operano nella stessa direzione e con le stesse modalità, ma ciascuno secondo le proprie matrici formative e culturali.
- Partecipazione attiva delle famiglie.
- Rapporti con le scuole.
- Aggiornamenti-monitoraggi continui.
- Riunioni periodiche

In tema di iniziative metaboliche e cambiamenti alimentari per favorire un miglior funzionamento della abilità attentive, percettive, cognitive, motorie, e più in generale di tutta la prestazionalità, ho anche menzionato l’apertura del primo centro in Italia in cui viene insegnato alle famiglie e ai terapisti che vogliono partecipare, come preparare i cibi (tutti i tipi di cibi) con gli ingredienti compatibili in base a quanto emerso dalle analisi sul metabolismo. Questo al fine di non limitarsi a dare ai genitori, solo una lista restrittiva di alimenti, ma per affiancarli e aiutarli nella realizzazione di quei cambiamenti alimentari che oggi stanno sortendo tanti effetti favorevoli nella gestione e nel controllo dei sintomi indesiderati.
 

Di seguito i Relatori e i rispettivi argomenti affrontati:
Prof. Trabucchi. Moderatore del Convegno
Dott. Mario Castagnini. “I Disturbi dello Sviluppo Neuropsicomotorio.Prevenire meglio che curare”
Dott. Roberto Gava. “Le vaccinazioni pediatriche: Conoscerle per scegliere il bene dei nostri figli”
Dott. Fausto Aufiero. “Linee Guida Bionutrizionali nelle Cerebropatie”
Dott. Massimo Borghese. “Intervento Foniatrico Integrato nell’Autismo”
Dott. Vito Colamaria. “Spasmi infantili (Sindrome di West)”
Dott.ssa Elena Pozzani. “Prevenzione in odontostomatologia”
Dott.ssa Eleonora Annunziata. “Affezioni Oftalmiche e loro implicazioni in età evolutiva”
Dott. Victor Estalayo. “Metodo Bérard di Rieducazione Uditiva”

 

 

 

lunedì 27 aprile 2015

domenica 22 marzo 2015

Autismo e ADHD. Nona puntata Medical Excellence TV

Autismo e ADHD. Nona puntata a Medical Excellence TV:
http://www.medicalexcellence.tv/medici-in-prima-linea/Autismo-e-disturbo-da-deficit-di-attenzione-e-iperattività.html
Si parla dei rapporti molto stretti tra sindromi autistiche e deficit attentivo con iperattività. Si sottolinea la necessità di non sottovalutare quest'ultima patologia, cercando di non trattarla con psicofarmaci, ma neppure di ridurla ad una semplice espressione di disagio psicologico.